Bugun...



Doç. Dr. Aktar, ‘SMA’nın kesin tedavisi henüz bulunmayan bir hastalıktır’

Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Yoğun Bakım Merkezi (Palyatif Yoğun Bakım Ünitesi) sorumlusu Doç. Dr. Fesih Aktar, nadir görülen bir hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi (SMA) sinir ve iskelet-kas sistemlerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir hastalık olduğunu ifade ederek, Kesin bir tedavisi henüz bulunmayan hastalık son zamanlarda en çok konuşulan sağlık problemleri arasında yer aldığını söyledi.

facebook-paylas
Tarih: 23-01-2021 00:15

Doç. Dr. Aktar, ‘SMA’nın kesin tedavisi henüz bulunmayan bir hastalıktır’

Bu noktada kas gevşekliği, beslenememe, beslenmede azalma, emzirme süresinin uzaması, öksürük ve nefes darlığı çeken bebeklerde SMA olabileceğini vurgulayan Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Yoğun Bakım Merkezi (Palyatif Yoğun Bakım Ünitesi) sorumlusu Doç. Dr. Fesih Aktar, konu ile ilgili önemli bilgiler veriyor.

Doç. Dr. Fesih Aktar, SMA hastalığının genellikle bebekleri ve çocukları etkileyen bir kas hastalığı olduğunu ve halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilindiğini, dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatlarını kaybetmesine neden olabilen önemli bir hastalık olduğunu söyledi. 

Dr. Fesih Aktar, Dicle Üniversitesi Çocuk Hastanemizde 2015 yılından itibaren 12 yataklı Çocuk Yoğun Bakım Palyatif Merkezinin hizmet verdiğine işaret ederek, “Merkezimizde, Diyarbakır ve çevre illerden gelen hastalarımıza 3. basamak yoğun bakım hizmeti vermekteyiz. Ağırlıklı olarak da özel bakım gerektiren SMA hastalarını takip etmekteyiz. Özel ilgi ve bakım gerektiren bu hastalara, gönüllü ve özverili olan doktor, hemşire ve yardımcı sağlık çalışanlarımız tarafından çocukları gibi bakılmaktadır. Hastalarımızın hemen hemen hepsi solunum cihazına bağlı takip edilmektedir. Bugüne kadar ünitemizde 40’a yakın SMA tanısı almış hasta takip edilmiştir. Halen aralarında 4-5 yıldır takip ettiğimiz çocuklarımız da mevcuttur” ifadelerini kullandı.

Hastalık hakkında ayrıntılı bilgi veren Doç. Dr. Fesih Aktar şunları söyledi;

SMA HASTALIĞI NEDİR?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için dünyada en önde gelen genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) mutasyondan kaynaklanır. Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Bu proteinin yokluğunda, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez. Bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. Başlangıç yaşı ve gelişimlerine göre 4 farklı SMA tipi tanımlanmıştır. Bunlar Tip 1, 2, 3 ve 4’dür.

SMA 6.000 ila 10.000 canlı doğumun birinde görülebilir. Genellikle de akraba evliliği olan ailelerin çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle akraba evliliğinin ön planda olduğu ülkemiz ve bölgemizde önemli bir sağlık sorunu haline gelmekte ve evlilik öncesinde hastalıkla ilgili tarama testlerinin yani genetik analizlerin yapılmasının önemli olduğunu düşünüyorum. Böylelikle bebekler doğduktan ve şikâyetler başlamadan erken tanınma fırsatı olmuş olur. Bu testler üniversitemiz hastanesinde yapılmaktadır.

SMA hastası çocuklar nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlansalar da bu çocukların görme ve işitme duyuları ile zekâ seviyeleri normaldir. Başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yetenekleri etkilenmemiştir aksine SMA’lı hastalar güler yüzlü ve canlı bakışlara sahip bebeklerdir.

SMA NEDENLERİ?

SMA genetik kökenli bir hastalıktır. SMA’lı bir çocuk, anne ve babasından SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini sadece bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen herhangi bir SMA belirtisi göstermez, ancak geni çocuklarına geçirebilir. Bu nedenle SMA’lı kişilerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma olasılığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

SMA ÇEŞİTLERİ ve BELİRTİLERİ NELERDİR?

Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa göre sınıflandırılır. Tüm tiplerde, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır.

Tip I: Bebekler doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin çoğu 3 aylıkken hastalık belirtileri gösterir. Bebekler çok az kas tonusu yani gevşek, zayıf kaslar, beslenme ve solunum problemleriyle doğarlar. Bu SMA’nın en ağır ve en ölümcül şeklidir.

Tip II: 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ancak yürüyemez. Bu tip orta ile şiddetli arasında bir formdur.

Tip III: Çocuklar 18 aylıkken veya ergenlik çağındaki gibi etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, SMA’nın en hafif şeklidir.

Tip IV: Yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.

SMA TEDAVİSİ VAR MIDIR?

Henüz SMA için bir kesin bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu da zordur. Ancak 2016 yılında Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi tarafından (FDA) onaylanan ve ülkemizde Temmuz 2017 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan ve Şubat 2019’da da geri ödeme kapsamına alınan Nusinersen sodyum adlı ilaç kullanılmaktadır.

Nusinersen, SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Bu durumda doğal olarak çocukların daha dolu hayatlar yaşaması için büyük ve umut verici bir gelişmedir. Tabi ilacın temini, ailelerin tek başlarına altından kalkamayacakları çok yüksek maliyeti, zaman zaman erişilememesi ve ilaç temini için kesintisiz anlaşmaların olmaması gibi sorunlar da tedavinin düzenli verilmesi noktasında sorunlar da doğurmaktadır. Bir başka umut verici gelişme de, son zamanlarda gündeme gelen ‘gen tedavisidir’. Ancak Nusinersen gibi çok yüksek maliyetli olması dışında ‘gen tedavisi’ ile ilgili net ve kanıtlayıcı çalışmaların olmaması da büyük bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Ayrıca ülkemizde belirlenen birçok tedavi merkezi olmasına rağmen çevre illerde dâhil edildiğinde büyük bir nüfusa hizmet veren Diyarbakır ilimizde ilaç uygulama merkezinin olmaması da bir başka problemdir. Halen takip ettiğimiz bir çocuğumuzun tedavisi de Malatya ve Gaziantep de devam etmektedir.

DESTEK TEDAVİLERİ

SMA tanısı konmuş bir çocuğun çocuk nörolojisi, çocuk göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanı, ortopedi uzmanı, konuşma dili patologları ve fizyoterapist gibi birçok branşın tedavi ve takibinde olması önemlidir. Erken yaşta özellikle de 1. ve 2. aylarda bu çocukların çocuk uzmanı veya çocuk nöroloji uzmanı tarafından nörolojik muayenesinin yapılması erken tanı açısından önemlidir.

Ev tipi veya yoğun bakım ve bakım merkezlerinde kullanılan solunum cihazları, elektrikli tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar, SMA’lı kişilerin daha uzun yaşamalarını, daha aktif olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.

Bu hastaların bakımı özenle yapılmalıdır. Evde oda havalandırmasının iyi yapılması ve beslenme çok önemlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini doğrudan etkiler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde solunum hastalığı olabilir, çünkü nefesi destekleyen kaslar zayıftır. Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, ancak kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaçları olabilir.




Bu haber 618 defa okunmuştur.


Etiketler :

FACEBOOK YORUM
Yorum

İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK DİĞER Diyarbakır Haberleri

Bizi Takip Edin :
Facebook Twitter Google Youtube RSS
HAVA DURUMU
YAZARLAR
ÇOK OKUNAN HABERLER
  • BUGÜN
  • BU HAFTA
  • BU AY
PUAN DURUMU
Takım O G M B A Y P AV
1 Alanyaspor 6 5 0 1 15 2 16 +13
2 Fenerbahçe 5 3 0 2 7 4 11 +3
3 Galatasaray 6 3 2 1 8 5 10 +3
4 Fatih Karagümrük 6 2 2 2 9 7 8 +2
5 Kasımpaşa 6 2 2 2 4 3 8 +1
6 Antalyaspor 6 2 2 2 6 8 8 -2
7 Yeni Malatyaspor 6 2 2 2 6 9 8 -3
8 Göztepe 6 1 1 4 10 7 7 +3
9 BB Erzurumspor 5 2 2 1 7 6 7 +1
10 Sivasspor 4 2 1 1 5 4 7 +1
11 Başakşehir FK 6 2 3 1 7 7 7 0
12 Gaziantep FK 6 1 1 4 8 9 7 -1
13 Hatayspor 4 2 1 1 3 6 7 -3
14 Konyaspor 5 1 1 3 5 3 6 +2
15 Kayserispor 5 2 3 0 4 8 6 -4
16 Çaykur Rizespor 5 1 2 2 7 8 5 -1
17 Trabzonspor 5 1 2 2 5 7 5 -2
18 Denizlispor 5 1 2 2 3 7 5 -4
19 Beşiktaş 4 1 2 1 5 7 4 -2
20 Gençlerbirliği 5 1 3 1 3 6 4 -3
21 MKE Ankaragücü 4 0 3 1 4 8 1 -4
Takım O G M B A Y P AV
1 Tuzlaspor 7 5 0 2 16 7 17 +9
2 İstanbulspor 7 5 1 1 15 6 16 +9
3 Adana Demirspor 7 4 1 2 14 6 14 +8
4 Samsunspor 7 4 1 2 11 7 14 +4
5 Ankara Keçiörengücü 7 4 2 1 8 6 13 +2
6 Altınordu 7 4 2 1 11 10 13 +1
7 Giresunspor 6 3 1 2 11 10 11 +1
8 Altay 6 3 2 1 10 4 10 +6
9 Balıkesirspor 7 3 3 1 8 9 10 -1
10 Adanaspor 7 2 2 3 10 9 9 +1
11 Bursaspor 6 2 3 1 11 11 7 0
12 Akhisarspor 6 1 2 3 4 4 6 0
13 Bandırmaspor 7 1 4 2 6 11 5 -5
14 Menemenspor 6 1 3 2 6 11 5 -5
15 Ümraniyespor 7 1 4 2 8 15 5 -7
16 Ankaraspor 7 1 5 1 4 12 4 -8
17 Eskişehirspor 7 0 4 3 2 13 3 -11
18 Boluspor 6 0 4 2 4 8 2 -4
Takım O G M B A Y P AV
1 Turgutluspor 6 5 1 0 6 3 15 +3
2 Serik Belediyespor 6 4 0 2 11 2 14 +9
3 Eyüpspor 6 4 1 1 12 6 13 +6
4 Van Spor 6 3 1 2 4 3 11 +1
5 Kırklarelispor 6 2 0 4 7 1 10 +6
6 Karacabey Belediyespor 6 3 2 1 7 4 10 +3
7 Elazığspor 6 3 2 1 9 8 10 +1
8 Bayburt Özel İdare Spor 5 3 2 0 6 5 9 +1
9 Sakaryaspor 6 2 1 3 5 4 9 +1
10 Tarsus İdman Yurdu 6 2 1 3 10 10 9 0
11 Etimesgut Belediyespor 6 2 2 2 5 4 8 +1
12 Mamak FK 6 2 2 2 6 6 8 0
13 Kırşehir Belediyespor 6 2 2 2 5 5 8 0
14 Pendikspor 6 2 3 1 10 8 7 +2
15 Pazarspor 6 2 4 0 9 15 6 -6
16 Sivas Belediyespor 5 1 2 2 7 7 5 0
17 Bodrumspor 6 1 4 1 7 9 4 -2
18 1922 Konyaspor 6 1 4 1 3 5 4 -2
19 Kastamonuspor 6 0 4 2 6 14 2 -8
20 Kardemir Karabükspor 6 0 6 0 2 18 0 -16
Takım O G M B A Y P AV
1 1928 Bucaspor 5 4 1 0 12 4 12 +8
2 Diyarbekirspor 5 4 1 0 7 2 12 +5
3 Fatsa Belediyespor 5 4 1 0 7 3 12 +4
4 Çankaya FK 5 4 1 0 8 5 12 +3
5 Arnavutköy Belediye 5 3 0 2 6 3 11 +3
6 Belediye Derincespor 5 2 1 2 7 5 8 +2
7 Ofspor 5 2 1 2 8 7 8 +1
8 Yeşilyurt Belediyespor 5 2 2 1 8 6 7 +2
9 Kızılcabölükspor 5 2 2 1 8 7 7 +1
10 Artvin Hopaspor 5 2 2 1 6 7 7 -1
11 Edirnespor 5 2 3 0 6 8 6 -2
12 Payasspor 5 1 3 1 3 6 4 -3
13 Nevşehir Belediyespor 5 1 4 0 4 8 3 -4
14 1877 Alemdağspor 5 0 3 2 2 8 2 -6
15 Kemerspor 2003 5 0 4 1 5 10 1 -5
16 Manisaspor 5 0 4 1 3 11 1 -8
Tarih Ev Sahibi Sonuç Konuk Takım
 25/10/2020 Fenerbahçe vs Trabzonspor
 26/10/2020 Denizlispor vs Beşiktaş
 26/10/2020 Sivasspor vs Çaykur Rizespor
 30/10/2020 Fatih Karagümrük vs BB Erzurumspor
 30/10/2020 Trabzonspor vs Kasımpaşa
 31/10/2020 Gençlerbirliği vs Gaziantep FK
 31/10/2020 Göztepe vs Alanyaspor
 31/10/2020 Galatasaray vs MKE Ankaragücü
 01/11/2020 Çaykur Rizespor vs Kayserispor
 01/11/2020 Konyaspor vs Başakşehir FK
Tarih Ev Sahibi Sonuç Konuk Takım
 26/10/2020 Akhisarspor vs Bursaspor
 26/10/2020 Boluspor vs Menemenspor
 30/10/2020 Balıkesirspor vs Adanaspor
 30/10/2020 Tuzlaspor vs Altay
 31/10/2020 Giresunspor vs Ümraniyespor
 31/10/2020 Bursaspor vs Boluspor
 31/10/2020 Menemenspor vs Ankaraspor
 31/10/2020 Altınordu vs Bandırmaspor
 01/11/2020 Ankara Keçiörengücü vs İstanbulspor
 01/11/2020 Eskişehirspor - Akhisarspor Eskişehirspor ligdeki son 7 maçında hiç kazanamadı  Akhisarspor yenilmez
Tarih Ev Sahibi Sonuç Konuk Takım
 28/10/2020 Etimesgut Belediyespor vs Serik Belediyespor
 28/10/2020 Eyüpspor vs Pendikspor
 28/10/2020 Kastamonuspor vs Bayburt Özel İdare Spor
 28/10/2020 Kırklarelispor vs Kırşehir Belediyespor
 28/10/2020 Pazarspor vs Karacabey Belediyespor
 28/10/2020 Sakaryaspor vs Sivas Belediyespor
 28/10/2020 Tarsus İdman Yurdu vs Mamak FK
 28/10/2020 Turgutluspor vs Kardemir Karabükspor
 28/10/2020 Van Spor vs Bodrumspor
 28/10/2020 1922 Konyaspor vs Elazığspor
Tarih Ev Sahibi Sonuç Konuk Takım
 28/10/2020 Payasspor vs 1928 Bucaspor
 29/10/2020 Arnavutköy Belediye vs Artvin Hopaspor
 29/10/2020 Belediye Derincespor vs Nevşehir Belediyespor
 29/10/2020 Edirnespor vs Fatsa Belediyespor
 29/10/2020 Kemerspor 2003 vs Çankaya FK
 29/10/2020 Manisaspor vs 1877 Alemdağspor
 29/10/2020 Ofspor vs Yeşilyurt Belediyespor
 29/10/2020 Diyarbekirspor vs Kızılcabölükspor
SON YORUMLANANLAR
  • HABERLER
  • VİDEOLAR
HABER ARŞİVİ
NAMAZ VAKİTLERİ
HABER ARA
YUKARI YUKARI