Fenilketonüri PKU hastalığı, doğuştan gelen metabolik bir hastalıktır.

Yeni doğan bebeklerde topuk tarama testi ile tespit edilmektedir.

Bu hastalıktan doğan bireyler yaşamları boyunca proteinli gıdalardan et, süt, yoğurt, yumurta; baklagiller, normal ekmek, makarna gibi protein içeren gıdalar tüketemiyorlar.  

Nedeni ise karaciğerdeki bir enzim eksikliğinden dolayı, bu ürünler tüketildiğinde karaciğerde parçalanmıyor.

Bu durumda hastaların beyin hücrelerine etki ederek, çocukların beyin hücrelerinde ölümlere ve engelli olmalarına sebep olmaktadır. 

1 Haziran Ulusal Fenilketonüri hastalığı günü münasebetiyle açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Mehmet Nuri Özbek, Fenilketonüri (PKU) hastalığını taşıyanların erken tanısı ve tedavisi yapılmadığı takdirde ölümcül hastalıktan ziyade zekâ gerililiğine sebebiyet verebildiğine dikkat çekti. 

Fenilketonüri hastalığının tanımı hakkında konuşan Dr. Özbek, "Fenilketonüri hastalığı kandaki fenilalanin olarak adlandırılan bir madde düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Ayrıca Fenilalanin özellikle metabolizmanın beyinde birikmesi sonucu kalıcı zekâ geriliğine, gelişimsel geriliğine yol açan bir hastalıktır. Erken dönemde bu hastalığın tespiti yapıldığı ve Fenilalanin maruzetlerin ortadan kaldırıldığı zaman çocuklarımız tamamen normal bir yaşama sürdürme şansına sahip olabileceklerdir." dedi.

"Fenilketonüri hastalığa sahip olan çocukların erken tanısı çok önemlidir" 

Çocuk Endrikonoloji Bölümü Prof. Dr. Mehmet Nuri Özbek

Özbek, Fenilketonüri hastalığının dünyada ve ülkede görülen sıklık hakkında bilgi vererek, "Fenilketonüri hastalığı dünyada sıklığı pek fazla değildir. Avrupa'da 30 ila 50 bin'de bir görülürken ülkemizde ise maalesef 4 bin de bir sıklıkta görülebilmektedir. Bu tür hastalığa sahip olan çocukların erken tanısı çok önemlidir. Anne sütüyle çocuk karşılaştığından ve erken tanısı yapılmadığında 3-5 ay içerisinde bulgu vermeye başladığında beyindeki oluşturduğu hasarlar maalesef geriye dönüşsüz olarak devam ediyor. Onun için bu hastalık 2006 yılından beri Sağlık Bakanlığı Türkiye genelinde topuk taraması, ayak topuğundan kan örnek alınarak 3-5 günlükken alınan örnekte saptanıp ortalama 10-15 günlük iken bize yönlendirilip erken dönemde tedavilerine başlayarak biyolojik olarak kötüleşmesini engellemiş oluyoruz." şeklinde konuştu. 

Erken teşhis ve tedavi sürecinin yapılmadığı takdirde oluşan zarar ve sıkıntıları dile getiren Özbek, "Erken tanısı yapılmadığında veya tedavi için herhangi bir adım atılmadığı takdirde zamanında oturamayan, başını dik tutamayan, konuşamayan, havale geçiren hallerle karşı karşıya kalınır. Ve genelde bu tür çocuklarda cilt renkleri açık olur. Misal anne-baba esmer ancak çocuk açık tenli olur." şeklinde ifade etti. 

Kentte daha önceden tarama ve tanı işlemlerini yapılmadığını ancak son zamanlarda sürecin hızlandırılarak artık tedavi işlemlerin yapıldığını ifade eden Özbek, "İlimizde daha önceden bu hastalığı taşıyanlar Diyarbakır ve Şanlıurfa'ya gitmek zorunda kalıyorlardı. Mardin ilimizde de artık laboratuvar aşamalarımızın sonlarına gelerek tarama şüpheli hastalarımızı kliniğimizde kabul etmekteyiz. En geç 2 gün içinde tetkiklerini yapıyoruz. Herhangi bir olumsuzlukla karşılaştığımızda da tedavi sürecine başlıyoruz. Kliniğimizde 2 diyetisyen bulundurarak çocukların beslenme ile ilgili tetkikleri yerine getirmiş oluyorlar." dedi. 

"Maalesef bu tür çocuklar ömürleri boyunca kısıtlı Fenilketonüri diyete maruz kalmaktadırlar" 

Fenilketonüri hastalığına sahip olan çocukların beslenme hakkında bilgi veren Özbek, "Bu çocuklar normalde ditalin (BH4) eksikliği, (BH4) yanıtlılığı yoksa ömür boyu doğal proteinlerden kısıtlı yaşamak zorundadır. Ömür boyu bu tür çocuklar özel mamalarla beslenirler. Fenilketonüri mamalarıdır. Bununla birlikte kısıtlı doğal beslenme şansı yakalarlar. Bütün aldıkları proteini hesaplayarak almak zorunda ve düşük proteinli almak zorundadırlar. Bunun belli bir kilo ve yaşına göre belli kontrollerle diyetleri yapılmaktadır. Maalesef bu çocuklar ömürleri boyunca kısıtlı Fenilketonüri diyete maruz kalmaktadırlar." şeklinde kaydetti. 

"Ebeveynlerin beslenme konusunda bilinçsizce davranmayıp daha dikkatli olması gerekmektedir" 

Hastalığın ölüm riski barındırmadığını ancak zekâ gelişimi konusunda gerilemenin olduğunu belirten Özbek, "Bu hastalığın ölüm riskinden ziyade zekâ gerililikleri ön plandadır. Direk ölümle bağdaşmamaktadır. Zekâ özürlüğü olduğu için ve epilepsi (sara hastalığı) olma ihtimali olduğundan yaşam süreleri daha kısa olabilir ama direk ölümcül bir hastalık değildir. Ayrıca protein beslenme konusunda her yiyeceği bilinçsizce çocuğun iyiliğini düşünerek daha çok çocuğa zarar verilebilmektedir. Bu konuda ebeveynlerin bilinçsizce davranmayıp daha dikkatli olması gerekmektedir." ifadelerini aktardı.